Il DNA e la predisposizione genetica allo sviluppo della Celiachia
La celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle malattie genetiche a maggior rilevanza epidemiologica ed impatto sociale: in Italia la sua prevalenza è stata stimata intorno a 1:180.
Il quadro clinico della celiaca è molto eterogeneo e va da forme asintomatiche a quelle classiche con lesioni intestinali responsabili di malassorbimento di molti nutrienti.
Eliminando dalla dieta frumento, orzo, segale e derivati, le condizioni cliniche migliorano significativamente (tranne i casi di celiachia refrattaria).
La diagnosi
La determinazione sierica degli anticorpi anti-gliadina (AGA), anti-endomisio (EMA) e anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) può dare indicazioni ad effettuare il test diagnostico “gold standard” che consiste nell’esecuzione di una biopsia dell’intestino tenue durante la Gastroscopia. Questo ad oggi è l’unico test riconosciuto per la diagnosi di Celiachia.
La malattia celiaca è una patologia a forte predisposizione genetica ed è strettamente associata alla presenza dell’aplotipo HLA-DQ2 e/o DQ8
Il test genetico
Il test verifica la presenza o assenza degli aplotipi DQ2 e/o DQ8, presenti in oltre il 99% dei celiaci. Va tuttavia ricordato che un 25-30% della popolazione, pur possedendo questi aplotipi predisponenti, non svilupperà mai la malattia.
Indicazioni al test genetico
Il test genetico ha un forte valore predittivo negativo , in quanto in assenza degli aplotipi suddetti, la celiachia è estremamente rara.
Il test riveste un ruolo importante nei familiari di primo grado dei pazienti celiaci per escludere i soggetti a rischio. Inoltre il test è utile quando i risultati istologici e sierologici risultano ambigui o discordanti, o quando è impossibile effettuare la biopsia duodenale. O in caso di sintomatologia nei pazienti che non si vogliono o possono sottoporre a Gastroscopia
Come si svolge il Test Genetico
Mai un test fu più semplice: qui non serve sangue, non serve un esame invasivo. Basta un piccolo prelievo di saliva effettuato dai nostri operatori medici per la lettura del DNA con sistema PCR-Real Time.
Zero dolore, zero fastidio, nessuna preparazione nei giorni precedenti l’esame.
Il Check-up “Gluten Sensitivity e Celiachia” su sangue capillare
Un Check-up completo include anche lo studio delle popolazioni anticorpali che caratterizzano la malattia Celiachia.
Nel nostro Studio è possibile eseguire uno studio degli anticopri pensato secondo le linee guida internazionali, costituito da: IgA Totali, IgA Anti Transglutaminasi, Iga Anti Endomisio, IgG anti Endomisio ed IgA ed IgG Anti-Gliadina (che caratterizzano quella che oggi si chiama sensibilità al glutine).
Questo è oggi l’esame cardine per il sospetto di Celiachia. E’ un test Quantitativo che va a dosare questi anticorpi nel sangue.
Per un vero e proprio Check-up p consigliabile affiancare a questo esame il test sul DNA, in modo da avere la conoscenza della situazione reale attuale, e della possibilità di sviluppare celiachia in futuro.
Come si Svolge il Test Sensibilità al Glutine e Celiachia su sangue
Semplicemente con un prelievo di 2 gocce di sangue da un dito. Il materiale ematico prelevato sarà analizzato e le risposte saranno fornite nel giro di una settimana con un Dossier completo e ricco di informazioni
Il test di Screening su sangue con anticorpi anti-Transglutaminasi
Nel nostro centro è possibile effettuare anche il test su sangue capillare per la rilevazione degli anticorpi Anti-Transglutaminasi di Classi IgA, IgM ed IgG. Questi anticorpi, infatti, sono presenti nella popolazione con malattia Celiaca e sono utilissimi per individuare chi può essere celiaco in assenza dei sintomi maggiori. E’ un test qualitativo che valuta la presenza/assenza di questi anticorpi nel sangue, ma non la quantità (per questo serve il test Gluten sensitivity con anticorpi anti celiachia riportato sopra)
Questo test può essere utile come primo approccio se combinato con il test Genetico
Come si Svolge il Test su sangue
Semplicemente con un prelievo di 2 gocce di sangue da un dito: in 10 minuti potremo conoscere se sono presenti gli anticorpi anti-Transglutaminasi, che ci forniscono il sospetto di Celiachia “silente” in mancanza di altri elementi sintomatologici (Dimagrimento, Dolore, Gonfiore etc)
Se vuoi sapere se hai una predisposizione genetica, chiamaci allo 0661560852 e prenota il tuo test
